崔契尔柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome
此病症又称为「下颔骨颜面发育不全」，最早文献记载始于1889年Berry医师，1900年由E Treacher Collins医师发表两个案后始得命名为Treacher Collins Syndrome，1949年欧洲医界又将其名为Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome，Tessier医师认为此病症乃第6,7,8型颜裂之综合表现。此为体染色体显性遗传疾病，第五对染色体上的TCOF1基因（5q31.3-33.3）发生突变。
此病症患者多半是因为基因偶发性突变，部分患者具有家族史。若父母亲其中一人有缺陷基因，其小孩有一半的机会得此症。然而每位患者的临床表征差异性很大，双亲有严重症状，其小孩即便患病，却可能很轻微，反之亦然。因此有许多患者症状不明显，直到生育此病症之患童才发现其实本身也是患者。

临床表征

下眼睑外侧呈V字型缺陷或下垂，眼睛向外下垂，少部分患者会有斜视的情况
颜面骨发育不全或缺失，主要影响颧骨及下颚骨。
耳朵通常会有结构异常的外耳廓，听力可能减弱或丧失。
嘴巴比例较大，颚裂，牙齿咬合不良。
智能及生长：大部分生长发育及智力正常不受影响，但是听力上的缺损可能导致学习及沟通上的困难。

监别诊断
临床诊断

最先观察到的是脸部外观上的异常，X光摄影可发现颧骨等发育不良或缺失的现象；听力检查可早期诊断是否有听力障碍的问题。
病理检查：可利用分子生物技术，分析TCOF1基因是否带有缺陷，可运用在产前遗传诊断。

治疗方针

刚出生阶段最重要的是呼吸道的处置。发育不良的下颚骨及严重的脸后缩，呼吸道变得狭窄，可能发生呼吸困难或阻塞性睡眠窒息 (obstructive sleep apnea) 等情形，需要特别注意睡姿，采侧睡或趴睡，严重时需留院照顾或气管造口以维持呼吸的顺畅；更严重影响吞咽或咀嚼功能者，可能须放置胃管餵食以维持足够营养。
声音的刺激对于日后语言的发展十分重要，听力障碍会造成患者学习及沟通上的困难，在病童出生后，需尽早由专业耳鼻喉科医师诊治，针对听力障碍程度，需给予助听器等辅助治疗及长期追踪。
视力矫正：须由专业眼科医师详细评估视力及眼睛周围构造等，一般患者视力不受眼睛周围构造异常影响，只有少数患者会有斜视情形，须配合眼科医师做矫正。

颅颜手术

由于Treacher Collins Syndrome影响到许多不同部位的颜面骨、颚裂、耳朵、眼周围等软组织，必须由专业的颅颜整形外科协同眼科医师，在适当时机施行手术矫治。手术包括颚裂的修补，耳朵、下颔骨及颧骨的重建及眼整形等。

牙齿矫正

下颔骨发育不全，影响牙齿的生长发育及排列，应定期接受牙医检查，必要时需装置假牙来治疗。
语言治疗：早期的语言治疗，可减轻听力损伤造成的伤害及颚裂术后语言评估治疗。

Treacher Collins Syndrome的患者常因颜面外观的不同造成心理层面的冲击，影响患者对自我的肯定，进而影响就学就业及日常社交活动，因此家人与社会团体的支持对于病患相当重要。

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