颅骨与颜面骨交接之缝如果发育毡连或愈合过早,可统称为颅颜骨发育不良症 (craniofacial dysostosis)。不仅颅骨发育受限,中脸部也发育不良。眼眶顶部为前颅底,底部为上颚骨及颧骨,此症之眼眶前后径较小,整个眶内体积减少,因而造成突眼症,最严重的眼睫无法覆盖眼球,造成眼球脱出。
克鲁仲氏症为自体显性遗传之颅颜发育不良症,头形多为宽形或塔形,中脸部凹陷,有第三型咬合不良 (俗称戽斗) 及凸眼症 (如图一)。亚伯氏症也是自体显性遗传之颅颜发育不良症,但合并手指及脚趾的连指症,其姆指或姆趾较宽大,而此粘连手指的指节间关节也粘连,但掌-指关节则正常 (如图二、图三)。此症头形为宽头症,但突眼较克鲁仲氏症轻微,鼻子较短小而额鼻交界处较凹陷,中脸部后缩,有第三型咬合不良。中脸部凹陷可使鼻喉空间减少,鼻呼吸道阻塞,因此常用口呼吸,如此又加重口部附近的畸形。
早期治疗可在出生后三个月到二岁间进行颅缝愈合的切除、眼眶上缘及额骨的前移。若突眼严重,可考虑做颅颜整片前移 (如图四、图五)。当所有颅颜骨缝早期愈合,大脑压向二侧颞部 (此部最薄) 及往顶骨正中央 (通常是前窗门的位置),整个头变成三片黑梅花形 (如图六),中脸部严重凹陷的突眼造成眼睑覆盖不全,导致角膜溃疡等。此症须于出生后及早切除所有颅缝,或许还有挽救的余地。 |