皮尔罗宾症最明显的特征就是下颚后缩，在临床上造成的最大问题是呼吸道的阻塞，再加上餵食困难，在照顾上需要相当用心。虽然早在十七世纪已经有人描述此症，法国人皮尔罗宾 (Pierre Robin) 在1923年起陆续撰文发表这类先天病症以及临床上伴随的各种问题，开始让世人们注意这种先天异常。

定义
报告中，皮尔罗宾症的出生机率在二千分之一到三万分之一，Bush在1983年的统计是八千五百分之一。皮尔罗宾症的定义依各专家学者略有不同，有人认为下颚后缩即可称之，有人认为应有下颚后缩合并呼吸道阻塞，更有人明述需要下颚后缩、颚裂以及舌根后垂三者合并。定义上的取舍，影响了发生率的不同报告。无论如何，下颚后缩本身即可能造成临床上程度轻重不同的问题。

原因
什么原因造成皮尔罗宾症呢？在胎儿发育的早期，舌头位于两片垂直分开的颚板之间，到了第8至l2周，胎儿舌头开始下降，而两边颚板水平抬起，于中线接触融合，正常的颚部发育隔开了口腔和鼻腔。如果某种因素引起下颚发育受阻，譬如说子宫内下颚的压迫，则会出现下颚后缩，阻止舌头的下降，使颚板无法中间接触融合造成颚裂。临床上有多种因素已经知道，如基因异常、染色体异常、母体怀孕期间酗酒或服用某些药物、羊水过少或子宫构造异常等皆可能引起皮尔罗宾症。Hanson 等人报告皮尔罗宾症的病人中，百分之二十五属于特定的症候群，百分之三十五合并有其它先天异常，另外百分之四十则为单独的个案发生。

诊断
下颚后缩在临床上有「鸟脸」的特征，这种外观与呼吸阻塞、餵食困难、症状出现时间、以及治疗需要与否等在程度上依病人而有很大的差异。虽然有人认为下颚后缩应该与下颚畸型相区别，但研究显示其下颚的形状体积是比正常要小。

呼吸困难
舌头向后垂或沿颚裂向上进入鼻咽腔都会阻碍呼吸通道，这种现象发生在休息静止或睡觉中，于是病人会开始哭闹而打开呼吸通道。疲累休息时呼吸阻塞再度出现，如此恶性循环，严重妨碍生长，甚至危及生命。病人自行用力呼吸时，常可观察到胸骨上方及肋骨间呈现内凹。也可能有其它原因会造成呼吸阻塞，应该仔细检查，如鼻后孔闭锁或气管食道廔管等。

餵食困难
这起因于下颚及舌头的位置异常，病人通常吃奶量少，容易吐奶，或者吸入气管中。病人会呈现营养不良、体重不足，或者反复发生呼吸道感染。这种生长迟缓的现象也可能与呼吸阻塞的严重度相关连，此时可藉维持呼吸道的通畅获得改善。

皮尔罗宾症的病人会不会舌头太大呢？研究显示舌头可能很小、可能大小正常、也可能过大。某些症候群引起的皮尔罗宾症，其舌头要比正常的小些，不过从 Pruzansky 等人的研究得知，临床上舌头的大小应至少是一般或过大才会造成呼吸阻塞的现象。

其它可能合并的异常
临床上有语言发展迟缓、智能不足，或小脑畸型、水脑症等，也有人报告过喉软化和颈椎异常。百分之十五的病人可能合并先天性心脏缺陷。眼睛和耳朵可能合并异常，但较少见。手指脚趾的畸型则稍微常见。这些需要各专科医师们的会诊与共同照顾。

治疗
治疗与照顾方面，首先应该注意呼吸阻塞和餵食困难的问题。如果这些问题不存在，则不需要处理。对于轻微的呼吸道阻塞，常常以一般趴睡的方式，使舌头向前伸，就可以维持呼吸通畅，解决问题。这要说明的是，大部分皮尔罗宾症患者都不需要特别处理。需特别处理的条件是，观察小朋友在休息状态时是否呼吸自然顺畅，如果他会挣扎、哭闹，或清醒才能顺利呼吸，则必须要进一步的处理。

脸朝下的趴睡
保守性疗法以脸朝正下方的卧姿可使舌头向前，避免呼吸道阻塞。可将枕头中央挖空，或准备特殊枕垫，避免压到中央耳鼻口部，颈部可稍加固定。此种治疗方式需要细心的护理照顾，长期住院观察，以及血液氧气浓度和心跳的监视。

暂时性的缓解
有些方法可以暂时地维持呼吸道畅通，将舌头缝线往外拉，鼻咽管或气管内插管可使舌根向前，也是不错的方法。

在下列的情况下，必须考虑外科手术的方法来畅通呼吸道：
(1) 反复发作的缺氧发疳现象，(2) 反复性严重的呼吸道感染，(3) 下颚牙龈比上颚牙龈后退一公分以上，(4) 保守性疗法仍无法畅通呼吸道及增加体重，(5) 如需长期仰赖气管内管或鼻咽管才能畅通呼吸道。
舌唇黏连术将舌头往外拉，在舌底部与下唇黏膜切开，两者缝合。这种方法使舌根无法后垂，呼吸道保持经常性通畅，餵食不受影响，术后照顾很简单。等将来颜面及呼吸道发育稳定后，即可将之分离。除非万不得已，我们不考虑施行颈部气管切开造口术。

颚裂手术
如果病人情况许可，我们主张如期 (一岁左右) 将颚裂修补。餵食方面宜以身体垂直方式餵奶．并多次间隔拍气，如病人有吸入性的危险，应该用少量多餐的方式。如果效果不佳，则考虑放置鼻胃管以方便餵食。

颜面发育
大部分皮尔罗宾症患者下颚会随年龄成长，在4至6岁达到正常外观。在极少见的情形下颚发育持续后缩，呼吸阻塞持续存在，以致于需要用下颚延长性骨牵引术，以改善外观和呼吸。

结语
对于下巴后缩的病人，照顾上要特别注意呼吸道通畅以及餵食问题。早期应作整体性的检查，包括小儿科、颅颜整形外科、耳鼻喉科等等，必要时接受适当的治疗，绝大多数皮尔罗宾症的小孩仍能顺利正常地成长。